Diabetes

Oltre 170 milioni di diabetici in tutto il mondo potrebbero ben presto tirare un sospiro di sollievo grazie ad un team internazionale di scienziati che ha scoperto il colpevole di questa malattia debilitante. Presentati nella rivista Nature, i risultati dello studio mostrano che il responsabile del diabete congenito è un gene fino ad ora non studiato, RFX6.


Il diabete insorge quando il pancreas non riesce a produrre quantità sufficienti d'insulina, perché le isole di Langerhans (speciali gruppi di cellule che si trovano nel pancreas) sono danneggiate e non possono produrre e secernere gli ormoni che aiutano il corpo a scomporre il cibo e utilizzarlo. In un'isola vi sono cinque tipi di cellule, tra cui le cellule beta che producono l'insulina.
Scienziati belgi, canadesi e nordamericani hanno affrontato questo problema identificando nelle cellule beta delle isole di Langerhans una deficienza che è causa del diabete. I ricercatori dell'ULB (Université Libre de Bruxelles) in Belgio hanno collaborato con i colleghi della McGill University in Canada per determinare le cause del diabete nell'uomo. I loro omologhi dell'americana University of California San Francisco (UCSF) hanno identificato il ruolo biologico del gene RFX6 nei topi.

In un dichiarazione, i ricercatori belgi hanno spiegato che la medicina genomica mira alla prevenzione ed al trattamento della malattia studiato su misura per le persone. Mentre gli esperti in campo medico hanno applicato con successo questo approccio per trattare, per esempio, il tumore alla mammella e il cancro all'intestino, il suo uso resta ancora limitato per altre malattie, a causa della mancanza di comprensione dei meccanismi molecolari soggiacenti.
Gli esperti fanno notare che la comprensione è alimentata dall'osservazione di malattie rare innescate dall'assenza di un gene particolare nel genoma. 'Pensiamo che per ciascuno dei 30.000 geni del nostro genoma vi sia almeno 1 persona sulla Terra che ha un difetto ereditario', dicono gli scienziati dell'ULB.

Il servizio di medicina genetica dell'Hôpital Erasme-ULB ha sviluppato le competenze cliniche che agevolano la diagnosi delle malattie, anche per quei casi estremamente rari che non sono mai stati osservati prima.

La dottoressa Julie Désir del servizio di Genetica medica e il Dr. Serge Vanden Eijnden del reparto di Neonatologia dell'Hôpital Erasme-ULB hanno osservato in un neonato gravemente malato un insieme di anomalie congenite, essenzialmente diabete e determinati difetti del sistema digestivo, caratteristici della sindrome di Martinez-Frias. I genitori del bambino erano consanguinei, cugini di primo grado sani. Tuttavia i ricercatori hanno notato antecedenti di diabete nella famiglia prossima, inclusi i genitori e i loro fratelli, zie e zii.
'Si potrebbe postulare che il gene responsabile, tuttora sconosciuto, abbia avuto in ruolo decisivo nello sviluppo delle isole di Langerhans e la produzione d'insulina, causando nel neonato la sindrome completa di Martinez-Frias', hanno commentato.

I ricercatori canadesi, guidati dal Dr. Constantin Polychronakos del Laboratorio di Genetica endocrina McGill presso l'Ospedale infantile dell'Istituto di ricerca del centro ospedaliero della McGill University (RI MUCH), si sono serviti di tecnologie avanzate, tra cui il sequenziamento massivo in parallelo, per esaminare il gene RFX6.


'Questa scoperta ci porta più vicini a trovare un giorno la cura per il diabete', ha spiegato il Dr. Polychronakos. 'Ora che sappiamo che il gene RFX6 è cruciale nel processo di produzione dell'insulina, ci si apre la possibilità di trovare una cura attraverso la terapia genica, o attraverso terapie che creino nuove isole dalle cellule del resto del pancreas'.

Allo studio hanno contribuito anche scienziati francesi, italiani e inglesi.

Per maggiori informazioni:

Nature:
http://www.nature.com/

Université Libre de Bruxelles:
http://www.ulb.ac.be/

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Fonte: Nature; Université Libre de Bruxelles

Un grupo de científicos coloca la última pieza del rompecabezas de la diabetes
Más de 170 millones de diabéticos de todo el mundo pronto podrían respirar aliviados gracias a un equipo internacional de científicos que ha descubierto el detonante de esta enfermedad debilitante. Los hallazgos de este estudio publicado en la revista Nature indican que el gen RFX6, que no había sido estudiado, es el responsable de la diabetes congénita.
La diabetes se produce cuando el páncreas es incapaz de generar cantidades suficientes de insulina debido a que los islotes de Langerhans (grupos de células pancreáticas especializadas) están dañados y no pueden producir y secretar las hormonas que ayudan al organismo a metabolizar y absorber los alimentos. De entre los cinco tipos de células que componen estos islotes, las células beta son las encargadas de producir la insulina.

Los autores del estudio sobre este problema, procedentes de Bélgica, Canadá y Estados Unidos, identificaron una disfunción en las células beta de los islotes de Langerhans del páncreas que conlleva la aparición de la diabetes. Los investigadores de la Universidad Libre de Bruselas (ULB, Bélgica) trabajaron con científicos de la Universidad McGill (Canadá) para establecer la causa de la diabetes en los humanos. Otro grupo de científicos de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) determinó la función biológica del gen RFX6 en ratones.

Los investigadores belgas indicaron en un comunicado que el objetivo de la medicina genómica es la prevención y el tratamiento individualizados para cada paciente. A pesar de que la comunidad médica ha empleado con éxito este planteamiento para tratar el cáncer de pecho o el de intestino entre otros, su aplicación a otras enfermedades se ve limitada por el desconocimiento de los mecanismos moleculares subyacentes.
Los expertos afirman que para comprenderlos es preciso estudiar enfermedades raras provocadas por la ausencia de un gen específico del genoma. En palabras de los científicos de la ULB, «se cree que para cada uno de los 30.000 genes que conforman nuestro genoma, existe al menos una persona en el mundo con un defecto hereditario».

El Servicio de genética médica del Hospital Erasme-ULB ha desarrollado técnicas clínicas que facilitan el diagnóstico de enfermedades, incluso de casos extremadamente raros no documentados previamente.

La Dra. Julie Désir, del Servicio de genética médica, y el Dr. Serge Vanden Eijnden, del Departamento de neonatología del Hospital Erasme-ULB, detectaron una serie de anomalías congénitas en un recién nacido gravemente enfermo entre las que destacaban la diabetes y ciertas deficiencias en el sistema digestivo características del síndrome de Martínez-Frías. Los padres del bebé están emparentados (primos carnales) y gozan de buena salud. No obstante, los investigadores constataron la existencia de antecedentes de diabetes en familiares directos, como sus padres y los hermanos y tíos de éstos.
Según sus declaraciones, «es probable que el gen responsable, que es desconocido, tuviese un papel decisivo en el desarrollo de los islotes de Langerhans y en la producción de insulina y provocase al bebé el síndrome de Martínez-Frías con todas sus características».

El equipo de investigación canadiense, dirigido por el Dr. Constantin Polychronakos, del Laboratorio McGill de Endocrinología Genética del Hospital Infantil dependiente del Instituto de Investigación del Centro Hospitalario de la Universidad McGill (RI MUHC), utilizó tecnologías avanzadas como la secuenciación paralela de alto rendimiento para investigar el gen RFX6.
«Este descubrimiento nos acerca un poco más a una posible cura para la diabetes», explicó el Dr. Polychronakos. «El hecho de saber que el gen RFX6 es fundamental para la producción de insulina es el primer paso para encontrar una terapia génica o genoterapia consistente en la creación de nuevos islotes a partir de células de otros puntos del páncreas.»
En este estudio también colaboraron científicos de Francia, Italia y Reino Unido.(Cordis/Nature; Universidad Libre de Bruselas)

Para más información, visite:

Nature:
http://www.nature.com/

Universidad Libre de Bruselas:
http://www.ulb.ac.be/

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